Aneh, Jika Telat Minum Obat Maka Si Kembar Ini Tubuhnya Akan Hancur

Kel Partington (dok: ABCNews)

fendysastra.blogspot.com Kembar Jenna dan Patrick Partington punya jadwal minum obat yang ketat setiap harinya. Hal ini karena jika ia telat atau lupa, maka penyakit langka yang dideritanya bisa menghancurkan organ-organ tubuhnya.

Anak kembar berusia 7 tahun asal Sacramento, California ini lahir dengan penyakit genetik langka cystinosis yang menyebabkan asam amino cystine menumpuk di setiap sel tubuh dan bisa merusak ginjal, mata, hati, otot, pankreas, otak dan sel darah putih.

Satu-satunya pengobatan yang ada adalah mengonsumsi obat Cystagon yang harus dikonsumsi setiap 6 jam, jika terlambat atau lupa maka cystine akan terakumulasi di dalam tubuh dan bisa seperti bom waktu yang akan menghancurkan organ tubuhnya.

"Kami selalu membawa obat itu setiap hari kemana pun kami pergi," ujar sang ayah, Kevin Partington (43 tahun) yang bekerja di real estate komersial, seperti dikutip dari ABCNews, Sabtu (10/3/2012).

Si kembar ini lahir pada 7 Desember 2004 dengan kondisi sedikit prematur, meski saat lahir tampak sehat. Ketika berusia 6 atau 7 bulan, bayi kembar ini mengalami muntah dan ada yang berbeda dengan muntah bayi pada umumnya.

Petunjuk pertama yang terlihat adalah ketika Jenna ke rumah sakit akibat flu parah, ia harus dirawat selama 2 minggu dan menghabiskan waktu di unit perawatan intensif. Tubuhnya mulai kram dan mengalami dehidrasi.

"Saya mulai curiga ada sesuatu yang tidak benar dan dokter bilang ia tidak bisa memahami kondisi yang dialami oleh Jenna," ujar Partington.

Diagnosis cystinosis akhirnya diketahui pada Maret 2006 oleh ahli genetika dari Scripps Institute di San Diego. Dan diagnosis untuk Patrick diketahui setelahnya ketika dokter menguji jumlah sel darah putih cystine nya.

"Ternyata saya dan suami membawa gen resesif untuk penyakit ini, dan si kembar masing-masing memiliki 1 gen dari 4 kemungkinan membawa gen ini," ujar sang ibu Teresa (39 tahun).

Tapi kini si kembar sudah bergabung dengan 41 pasien lainnya untuk menjadi bagian dari uji klinis terhadap obat baru dari bahan aktif dalam Cystagon sehingga mereka hanya perlu minum obat 12 jam sekali saja serta tidak mengganggu waktu tidur dan sekolahnya.

Obat ini juga diketahui memiliki efek samping yang lebih sedikit seperti mual dan ketidaknyamanan di lambung karena ia langsung masuk ke dalam duodenum.

Berdasarkan data dari Cystinosis Research Foundation (CRF) saat ini diketahui ada sekitar 2.000 penderita cystinosis di seluruh dunia.

Sumber: detikhealth